5 à 10% des femmes enceintes passent chaque année par cet examen angoissant qu’est l’amniocentèse. A quoi sert-elle ? Peut-on la refuser ? Comment se déroule l’examen ?
Le principe
L’amniocentèse consiste à prélever chez la future maman du liquide amniotique. Dans ce liquide on trouve des cellules du fœtus, que l’on va pouvoir mettre en culture pour en examiner les chromosomes et ainsi établir le caryotype, c’est à dire la carte génétique du fœtus. Ce caryotype permet de déceler une éventuelle anomalie, comme la trisomie 21. L'amniocentèse est, aujourd'hui, le seul test permettant de savoir avec certitude si le foetus porte ou non certaines anomalies.
L’amniocentèse permet également de connaître avec certitude le sexe du bébé, ce qui est important dans le cas de certaines maladies héréditaires.
Pourquoi une amniocentèse ?
L’amniocentèse est recommandée dans divers cas :
- chez la future maman âgée de plus de 38 ans, car le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge. Pour ces femmes, l’amniocentèse est systématiquement recommandée et remboursée.
- antécédents de trisomie 21 dans la famille
- risque de maladies héréditaires
- un résultat de tritest avec un risque supérieur à 1/250
- fausses couches à répétition
- mesure de la clarté nucale insatisfaisante à l’échographie
- pour suivre l’évolution de certaines grossesses à risque ; dans ce cas, l’amniocentèse sera pratiquée au cours du 3ème trimestre
En aucun cas, l’amniocentèse est obligatoire. La décision de la pratiquer ou non revient aux futurs parents. Avant l’examen, la patiente doit d’ailleurs signer une fiche de consentement éclairé (imposée par l’article L 2131.1 du Code de la Santé Publique) prouvant qu’elle a bien été informée des différentes caractéristiques de l’examen : pathologie pour laquelle il est réalisé, explorations envisagées, contraintes et conséquences des actes effectués.
Déroulement de l’examen
L’examen a lieu dans un milieu stérile.
Le médecin procède, par échographie, au repérage du fœtus et du placenta. Puis, il introduit dans l’utérus, à travers la paroi abdominale, une très fine aiguille afin de prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang, c’est pourquoi aucune anesthésie n’est pratiquée. L’examen se fait sous contrôle échographique.
A savoir : si la future maman est de rhésus négatif, elle aura une injection de sérum anti-rhésus (ou anti-D) pour éviter une incompatibilité sanguine avec son futur enfant.
La patiente peut rentrer chez elle après l'examen. Il est souhaitable de rester au repos le jour même, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée.
Les risques
La réalisation de l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1%. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. En cas de douleurs, de saignements ou d’un écoulement de liquide, il faut consulter rapidement votre médecin.
Les résultats… et après
Les résultats sont disponibles sous une vingtaine de jours… un délai long et éprouvant pour les futurs parents. Lorsque le résultat fait apparaître une anomalie, une interruption médicale de grossesse sera proposée. Là encore, c’est aux parents que revient la décision finale.
Nouvelles recommandations pour le dépistage de la trisomie
En juin 2006, la Haute autorité de santé a émis de nouvelles recommandations en faveur d’une stratégie plus précoce de dépistage prénatal de la trisomie 21, afin d'améliorer la qualité de détection de cette anomalie chromosomique et limiter le nombre d'amniocentèses.
Aujourd’hui, ce dépistage se fait en deux temps : mesure de la clarté nucale lors de l’échographie des 12 semaines. Si le résultat est supérieur à 3mm, une amniocentèse est proposée. Deuxième examen, entre 15 et 18 SA : le tritest, ou dosage des marqueurs sériques, par prise de sang. Au delà d’un risque de 1/250, une amniocentèse est proposée.
La HAS recommande désormais de proposer aux femmes enceintes durant le premier trimestre de la grossesse (entre 11 semaines et 13 semaines + 6 jours) un dépistage associant deux examens : mesure de la clarté nucale et tritest.
Concernant les femmes de 38 ans et plus, la HAS considère que la proposition de réalisation d’une amniocentèse d’emblée « n’est plus justifiée ». Le dépistage prénatal, tel que préconisé désormais, « permet des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses-couches » précise la HAS.
Julie Martory.
Mai 2008.
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Amniocentèse
